Un gruppo di ricercatori statunitensi ha sviluppato un modello di intelligenza artificiale in grado di prevedere se determinate mutazioni genetiche possano evolvere in malattie. L’obiettivo è accelerare le diagnosi precoci e offrire cure sempre più mirate ai pazienti.
I test genetici permettono di individuare varianti nel DNA, ma non sempre queste hanno un reale impatto sulla salute. Inoltre, una singola mutazione raramente fornisce un quadro completo: il rischio di sviluppare patologie, come malattie cardiache o cancro, dipende dall’interazione di più geni e da fattori ambientali.
Per affrontare questa complessità, i ricercatori hanno creato uno strumento che combina AI e cartelle cliniche elettroniche, sfruttando i dati sulla storia sanitaria dei pazienti per stimare la probabilità di sviluppare malattie ereditarie in base alla predisposizione genetica.
